Генетические исследования играют ключевую роль в диагностике заболеваний различных групп, в том числе онкологических. Предметом изучения генетики на сегодняшний день являются особенности генетического «кода» человека и различные наследственные факторы, предопределяющие склонность человека к тем или иным болезням.
Главной задачей современных генетиков является разработка эффективных методов профилактики, диагностики и лечения заболеваний наследственного характера.
Специальные генетические исследования помогают не только получить исчерпывающие данные о состоянии здоровья человека, но и назначить необходимые профилактические процедуры или своевременное лечение, которое позволит не допустить развития осложнений.
Например, сохранить женское здоровье поможет анализ на генетическую предрасположенность к раку яичников или молочной железы. Также на стадии планирования приема оральных контрацептивов всем женщинам рекомендуется пройти анализ на склонность к тромбофилии (повышенной свертываемости крови).
КАК ВЫЯВИТЬ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ТРОМБОФИЛИИ ПРИ ПРИЕМЕ ГОРМОНАЛЬНЫХ КОНТРАЦЕПТИВОВ?
Гормональная контрацепция имеет неоспоримые преимущества перед другими методами предохранения, однако, существует ряд побочных эффектов, которые могут губительно сказаться на организме женщины.
Проанализировать все существующие риски поможет ряд специальных исследований, среди которых:
-
Коагулограмма;
-
Биохимический анализ крови;
-
Исследование гормонального статуса;
-
Генетический анализ, выявляющий наличие полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена.
Только после получения результатов всех вышеназванных исследований можно сделать объективный вывод об уровне опасности развития тромбофилии вследствие приема гормональных контрацептивов. Если врач установит, что такой риск существует, пациентке будет необходимо выбрать другой метод контрацепции.
В состав гормональных контрацептивных препаратов входит особый компонент, активно влияющий на механизм свертывания крови. Это значит, что данный метод контрацепции абсолютно противопоказан женщинам, перенесшим инфаркт или инсульт и имеющим предрасположенность к повышенной свертываемости крови.
Однако это явные клинические признаки, в то время как множество женщин даже не догадываются о том, что являются носителями генетических мутаций – например, «Фактора V Лейдена G1691A» или «мутации гена протромбина G20210A», которые увеличивают риск образования венозных тромбозов.
Генетическое исследование, определяющее риск возникновения тромбофилии в период приема гормональных контрацептивов, проводится амбулаторно (для анализа необходим забор венозной крови), после чего пациент получает полное экспертное заключение от специалиста. На основании этих данных можно сделать вывод о целесообразности приема гормональных препаратов.
«СИНДРОМ АНДЖЕЛИНЫ ДЖОЛИ»
Наследственную предрасположенность к раку яичников и молочной железы сегодня принято называть «синдромом Анджелины Джоли». Не так давно внимание практически всей женской части человечества было приковано к этой знаменитой голливудской актрисе, удалившей яичники и молочные железы, чтобы устранить любую вероятность развития онкологического заболевания, ставшего причиной смерти ее матери.
Сегодня известно множество фактов, подтверждающих наследственную природу рака яичников и молочной железы. Предрасположенность к этой группе онкологических заболеваний обусловлена мутацией генов BRCA1 и BRCA2. Наличие данной патологии на генетическом уровне увеличивает риск заболевания на 50-80%. Однако большинство онкологических болезней не являются наследственными, что делает диагностику болезни на ранней стадии особенно необходимой.
На сегодняшний день в перечень обязательных регулярных исследований для каждой женщины (особенно после 30-летнего возраста) входят:
-
Маммография или УЗИ молочных желез;
-
Анализ крови на онкомаркеры (например, на антиген СА-15-3, уровень которого повышается на самых ранних стадиях опухолевых процессов в молочной железе);
-
Исследование по алгоритму ROMA (для оценки риска развития рака яичников);
-
УЗИ органов малого таза.
При необходимости специалист может назначить в профилактических целях и генетическое исследование на наличие мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.
ПОЧЕМУ ВАЖНА СВОЕВРЕМЕННАЯ ДИАГНОСТИКА?
Результаты исследований ведущего генетика мира Мэри-Клэр Кинг свидетельствуют о том, что у 50% женщин с диагнозом «рак яичников» или «рак молочной железы» в семье прежде не было случаев возникновения данного заболевания. Это означает, что мутировавшие гены они унаследовали от отцов. Таким образом, актуальность данного исследования очевидна не только для пациенток, чьи родственницы входили в число онкобольных, но и для всех женщин в целом.
Своевременная профилактика онкологического заболевания предотвращает перерождение здоровых клеток в раковые и появление клинических симптомов заболевания. Основной рекомендацией Мэри-Клэр Кинг является регулярный скрининг для женщин, достигших 30-летного возраста, так как именно в этот период наиболее высок риск развития онкологических заболеваний.
