Болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова (в западной медицине – болезнь Вильсона) представляет собой тяжелую наследственную патологию, вызванную нарушением метаболизма меди и её накоплением в организме. Симптомы возникают со стороны разных органов и систем, но чаще всего – со стороны печени и нервной системы.
Непосредственной причиной заболевания является мутация гена АТР7В в 13 хромосоме. Он кодирует медь-транспортирующий белок. Когда этого белка не хватает, медь плохо выводится из организма.
Печень – первый орган, который страдает в результате болезни Вильсона-Коновалова. Изначально медь откладывается только в ней. Когда печень больше не может накапливать этот металл, появляются его «залежи» в почках, мозге, роговице глаза, костях. Лишняя медь запускает образование свободных радикалов с повреждением тканей, а также связывается с некоторыми белками и нарушает их функцию.
Накапливаясь в печени, медь разрушает гепатоциты (клетки печени). Высвободившаяся медь попадает в кровь, проникает в эритроциты, разрушает их, вызывает анемию и может провоцировать гемолитические кризы.
По преобладающим симптомам выделяют: бессимптомную (около 10% случаев), абдоминальную (печеночную) и церебральную (неврологическую) или смешанную формы болезни Вильсона-Коновалова. Их распространенность примерно одинаковая. Повреждение печени обычно тяжелое и без лечения быстро приводит циррозу с возможным летальным исходом.
Но своевременное лечение позволяет полностью остановить разрушение печени. Обратитесь в «Медикал Он Груп – Люберцы», чтобы получить помощь. Под влиянием терапии нормализация функции органа происходит через 1-2 года терапии. Повреждения нервной системы тоже обратимы, но лишь частично.
