Запись online
Средства доступности
Гепатология

Гемохроматоз

Гемохроматоз

Гемохроматоз (пигментный цирроз печени, бронзовый диабет) – заболевание, связанное с перегрузкой организма железом из-за избыточного всасывания в кишечнике. Оно откладывается в органах, и больше всего страдает печень, поджелудочная железа, сердце и гипофиз. Со временем в органах развиваются структурные изменения: нормальная ткань разрушается и замещается соединительной (рубцовой) тканью.

Гемохроматоз бывает первичным и вторичным. Первичная форма является врожденным заболеванием, которое передается по наследству. Вторичная форма развивается как синдром на фоне другого заболевания, чаще всего талассемии и сидеробластической анемии.

Патология проявляется увеличением, чувствительностью печени при пальпации, и без лечения приводит к постепенному разрушению органа с развитием цирроза. У 80% пациентов развивается сахарный диабет из-за повреждения поджелудочной железы. У трети пациентов диагностируются другие эндокринные расстройства, связанные с дисфункцией гипофиза, надпочечников, щитовидной железы. У каждого четвертого пациента развивается сердечная недостаточность и аритмии. Страдает и репродуктивная функция. У мужчин уменьшаются яички и ухудшается потенция, у женщин прекращаются менструации и развивается бесплодие. Также у многих пациентов болят суставы из-за отложения кальция в хрящах.

Чтобы избежать этих осложнений, лечение гемохроматоза необходимо начать сразу после выявления заболевания. Эту болезнь нельзя вылечить навсегда, но её можно полностью контролировать. Для получения медицинской помощи вы можете обратиться в клинику «Медикал Он Груп – Люберцы».
Гемохроматоз развивается в три стадии:

  1. Есть заболевание (мутации генов), нет перегрузки железом.
  2. Есть перегрузка железом, нет симптомов.
  3. Есть перегрузка железом и есть симптомы.

Чтобы появились симптомы, запасы железа в организме должны достичь 20 граммов и более. На его накопление нужны годы и десятилетия, поэтому патология редко проявляется в возрасте до 30 лет. Первыми признаками обычно становятся симптомы со стороны печени и сердца.

Доктора

Симптомы при Гемохроматозе

  • слабость
  • потеря веса
  • боль в правом подреберье
  • суставные боли
  • сухость кожи

Схема лечения

Шаг №1 Первичный прием

На первом приеме врач может обнаружить характерные для гемохроматоза симптомы, но для подтверждения диагноза требуются лабораторные анализы. Также обследование необходимо для выявления возможных осложнений заболевания.

Методы диагностики:
  • определение сатурации (насыщения) трансферрина;
  • анализ крови на ферритин;
  • определение других показателей обмена железа;
  • HFE-тестирование;
  • анализы на другие гены гемохроматоза (TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV);
  • биохимический анализ крови;
  • УЗИ печени;
  • биопсия печени в сложных ситуациях (посоветуем центры, в которых наиболее качественно можно пройти данную процедуру);
  • ЭКГ;
  • эхокардиография.

На первом приеме врач может обнаружить характерные для гемохроматоза симптомы, но для подтверждения диагноза требуются лабораторные анализы. Также обследование необходимо для выявления возможных осложнений заболевания.

Методы диагностики:
  • определение сатурации (насыщения) трансферрина;
  • анализ крови на ферритин;
  • определение других показателей обмена железа;
  • HFE-тестирование;
  • анализы на другие гены гемохроматоза (TFR2, SLC40A1, HAMP, HJV);
  • биохимический анализ крови;
  • УЗИ печени;
  • биопсия печени в сложных ситуациях (посоветуем центры, в которых наиболее качественно можно пройти данную процедуру);
  • ЭКГ;
  • эхокардиография.
Шаг №2 Лечение

Основа лечения – это повторные кровопускания. Вначале процедуру проводят раз в неделю, удаляя по 500 мл крови. Лечение проводят под контролем анализов, до достижения умеренной анемии. Постепенно интервалы кровопусканий увеличиваются до одного раза в 3 месяца.

Возможные методы лечения:
  • диетотерапия;
  • кровопускания;
  • хелаторы железа;
  • ингибиторы протонной помпы.

Основа лечения – это повторные кровопускания. Вначале процедуру проводят раз в неделю, удаляя по 500 мл крови. Лечение проводят под контролем анализов, до достижения умеренной анемии. Постепенно интервалы кровопусканий увеличиваются до одного раза в 3 месяца.

Возможные методы лечения:
  • диетотерапия;
  • кровопускания;
  • хелаторы железа;
  • ингибиторы протонной помпы.

Преимущества лечения

Быстрый и надёжный результат

Лечение проводится под контролем лабораторных анализов. Мы достигаем оптимальных показателей уже через 3-6 месяцев. Затем проводим поддерживающую терапию, чтобы сохранять достигнутые результаты неограниченно долго.

Ищем и устраняем причину

Иногда гемохроматоз является вторичным, развиваясь на фоне других болезней, включая гематологические заболевания, алкогольный цирроз, кожную порфирию и другие. В таких ситуациях мы ищем причину гемохроматоза, чтобы вылечить или взять под контроль основное заболевание.

Выявляем и лечим осложнения

Сахарный диабет, гипотиреоз, цирроз печени, артропатии, кардиомиопатия, сердечная недостаточность и десятки других осложнений могут развиваться на фоне гемохроматоза. В нашей клинике работают врачи всех специализаций, поэтому вы можете получить помощь в случае развития любых осложнений.

Гепатология
Прием и консультации специалистов
Первичный прием гепатолога
5000